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04 de Julio de 2019
Detectan una mutación genética que causa Alzheimer precoz
Investigadores de CONICET y el Instituto Fleni hallaron una variante de ADN hasta ahora desconocida analizando el genoma de una familia argentina con la enfermedad. La mutación es hereditaria y se pronuncia desde los 50 años en los pacientes afectados.
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En esta nota: Alzheimer, Instituto Fleni, CONICET

Investigadores del Instituto Fleni y CONICET, los protagonistas del hallazgo.

Desde CONICET y el Instituto Fleni consiguieron identificar, por primera vez, una mutación genética asociada al desarrollo del Alzheimer.  

Se trata de una variante del ADN desconocida hasta el momento, que expertos del Conicet y de Fleni pudieron reconocer analizando el genoma de una familia argentina que comparte el diagnóstico neurodegenerativo.  

El gen que analizaron en detalle se denomina PSEN1, y quienes poseen la variante con la nueva mutación -que hasta ahora no había sido reportada- tienen una altísima probabilidad de desarrollar con el paso de los años la enfermedad de Alzheimer (EA).  

"Identificamos esta forma genética en tres miembros de una misma familia. Pero además, se dio en un contexto particular de cómo y cuándo se desarrolló su EA. Y esa particularidad puede ayudarnos a encontrar, en el mediano plazo, nuevas opciones para crear, afinar o descartar los tratamientos para hacerle frente", detalló el doctor Ezequiel Surace, investigador del Conicet que trabaja en el Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas de Fleni.  

"La mutación que identificamos en este grupo familiar dio origen a los dos tipos de EA que hoy tienen identificados los neurólogos: tanto el Alzheimer de comienzo tardío -que se da en la enorme mayoría de los casos- como el de comienzo temprano, que es una forma hereditaria del Alzheimer muy poco usual", amplió la bióloga Tatiana Itzcovich, becaria en Fleni y primera firmante del estudio que se publicó en la revista especializada Neurobiology of Aging. 

"Que esta mutación esté presente en ambas formas de la EA es clave para pensar nuevas investigaciones significativas", detalló el neurólogo Patricio Chrem-Méndez, otro de los expertos que participaron del trabajo. "Porque a estas tres personas se les diagnosticó a los 49, a los 54 y a los 71 años de edad. O sea que esta mutación en particular está relacionada con los dos tipos de Alzheimer en que puede manifestarse esta enfermedad". Importancia.  

Los números de la enfermedad en el mundo  

Según estadísticas de la Asociación Internacional de Alzheimer, en el mundo hay alrededor de 47 millones de personas con EA, y en Argentina unos 500 mil.  

"De ese total, el subtipo poco frecuente, que conocemos como forma autosómica dominante y que se da en forma hereditaria, representa apenas el 1% al 2% de todas las personas con Alzheimer", explicó el doctor Ricardo Allegri, jefe de Neurología Cognitiva en el Instituto Fleni.  

Y agregó: "En este grupo la enfermedad se desarrolla de otra manera y los síntomas se manifiestan alrededor de los 50 años; es decir, dos décadas antes de lo que ocurre en la forma usual".  

Por medio de estudios genéticos además es posible saber quiénes desarrollarán la patología de manera precoz, aunque todavía no tengan síntomas. "Esos pacientes se convierten en candidatos ideales para permitirnos estudiar y entender mucho mejor la biología de la enfermedad en todas sus variantes", agregó Surace.  

"Si sabemos, con años de antelación, qué personas van a desarrollar sí o sí la enfermedad, podemos también ir probando nuevos tratamientos y, aprovechando los biomarcadores que muestran la evolución de la patología, ajustarlos o mejorarlos sin tener que esperar 'a ciegas' el período de al menos dos décadas que nos lleva hoy saber si el tratamiento funciona o si no resulta efectivo".  

En definitiva, tratando a las personas que se sabe tendrán la forma precoz de Alzheimer, los expertos pueden saber, por ejemplo, si las nuevas moléculas terapéuticas funcionan en la mitad del tiempo que llevaría ese mismo estudio si se realizara con pacientes que desarrollan la forma tradicional del Alzheimer.  

¿Qué es el Alzheimer? 

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia entre las personas mayores. La demencia es un trastorno cerebral que afecta gravemente la capacidad de una persona de llevar a cabo sus actividades diarias. 

El Alzheimer comienza lentamente. Primero afecta las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje. Las personas con el mal pueden tener dificultades para recordar cosas que ocurrieron en forma reciente o los nombres de personas que conocen. Un problema relacionado, el deterioro cognitivo leve, causa más problemas de memoria que los normales en personas de la misma edad. Muchos, pero no toda la gente con deterioro cognitivo leve, desarrollarán Alzheimer. 

Con el tiempo, los síntomas del Alzheimer empeoran. Las personas pueden no reconocer a sus familiares. Pueden tener dificultades para hablar, leer o escribir. Pueden olvidar cómo cepillarse los dientes o peinarse el cabello. Más adelante, pueden volverse ansiosos o agresivos o deambular lejos de su casa. Finalmente, necesitan cuidados totales. Esto puede ser muy estresante para los familiares que deben encargarse de sus cuidados. 

El Alzheimer suele comenzar después de los 60 años. El riesgo aumenta a medida que la persona envejece. El riesgo es mayor si hay personas en la familia que tuvieron la enfermedad. Ningún tratamiento puede detener la enfermedad. Sin embargo, algunos fármacos pueden ayudar a impedir por un tiempo limitado que los síntomas empeoren. 

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